Citogenética

¿Qué es la citogenética?

La Citogenética es una rama de la genética que se enfoca en el estudio de los cromosomas y su estructura, función e implicaciones en enfermedades genéticas. En Laboratorio Echavarría, nuestro área de Citogenética opera bajo las rigurosas guías del Colegio Americano de Genética Médica y la Asociación Europea de Citogenetistas. Utilizamos la avanzada nomenclatura ISCN 2020 para reportar análisis de cariotipos, asegurando la máxima precisión en la identificación de anormalidades cromosómicas. Ofrecemos una amplia gama de servicios especializados, incluyendo CGH Array y análisis de metilación, así como técnicas de vanguardia como la secuenciación masiva (NGS) y la secuenciación de Exoma. Con un enfoque en análisis detallados en 25 y 100 metafases, nuestro laboratorio proporciona diagnósticos precisos y completos para una variedad de condiciones, desde anomalías genéticas hasta estados leucémicos, con análisis en sangre periférica y médula ósea.

El área de citogenética del Laboratorio Médico Echavarría, se rige bajo las guías de calidad reportadas por el Colegio Americano de Genética Médica y la Asociación Europea de Citogenetistas, usamos la nomenclatura ISCN 2020 para el reporte de resultados de análisis de cariotipos con bandeo G y R en sangre periférica, cariotipo de alta resolución en 25 y 100 metafases, cariotipo para estados leucémicos en sangre periférica y médula ósea.