A través del perfil genético preconcepcional, es posible identificar si los futuros padres son portadores de enfermedades hereditarias, como fibrosis quística o anemia falciforme y, de este modo, tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar. Además, los exámenes de fertilidad permiten evaluar tanto la salud reproductiva femenina como masculina, analizando hormonas, calidad del esperma y posibles alteraciones genéticas que puedan influir en la concepción.

Una vez nacido el bebé, el tamizaje neonatal es una herramienta clave para la detección temprana de enfermedades metabólicas, endocrinas y genéticas que pueden tratarse a tiempo.