NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2A Y 2B (SECUENCIACIÓN COMPLETA DEL GEN RET)

Descripción del exámen: 
NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2A Y 2B (SECUENCIACIÓN COMPLETA DEL GEN RET)
Informacion clinica: 
El síndrome de neoplasias endocrinas múltiples tipo 2 (MEN2) se caracteriza por un riesgo muy elevado de desarrollar cáncer medular de tiroides (CMT). Los pacientes afectados presentan una probabilidad superior al 95% de manifestar la enfermedad a lo largo de su vida. El MEN2 se divide en tres subtipos clínicos: • El MEN2A se caracteriza por la presencia de CMT al comienzo de la edad adulta, el 50% de los pacientes presentan feocromocitoma y el 20-30% hiperparatiroidismo. • El MEN2B se caracteriza por CMT en la primera infancia con presencia de feocromocitomas en el 50% de los pacientes. Casi nunca se observa hiperparatiroidismo en las personas con MEN2B. Los pacientes con MEN2B presentan con frecuencia otras características físicas, como: contextura alta y delgada, pequeños tumores benignos (no cancerosos) en labios y lengua y engrosamiento e irritación del intestino grueso. • El carcinoma medular de tiroides familiar (CMTF) es un cáncer medular de tiroides que afecta varios miembros de la misma familia sin la presencia de feocromocitoma ni hiperparatiroidismo.
Técnica: 
Secuenciación de Última Generación
Días hábiles: 
50
Estabilidad: 
REFRIGERADO 2-8°C: 48 HORAS
Recipiente: 
LILA
Muestra: 
SANGRE TOTAL CON EDTA (2 TUBOS)
Pre Requisito: 
MEDELLIN TOMAR MUESTRA DE LUNES A JUEVES. OTRAS CIUDADES COORDINAR TOMA DE MUESTRA CON CONTRARREFERENCIA. ANEXAR HISTORIA CLINICA. DILIGENCIAR CONSENTIMIENTO INFORMADO UBICADO EN VISOR (GENOMACES CONSENTIMIENTO INFORMADO)
Formato especial: 
CONSENTIMIENTO INFORMADO UBICADO EN VISOR (GENOMACES CONSENTIMIENTO INFORMADO)
Temperatura transporte: 
REFRIGERADO 2-8°C:
Utilidad: 
Esta prueba es de utilidad para detectar mutaciones en el gen RET asociado con el desarrollo de la enfermedad