GEN SLC12A3, SÍNDROME DE GITELMAN

Descripción del exámen: 
GEN SLC12A3, SÍNDROME DE GITELMAN
Informacion clinica: 
Es una forma diferente de alcalosis metabólica con hipomagnesemia e hipocalciuria, usualmente inicia en la edad escolar, generalmente se presenta en niños mayores de seis años pero puede diagnosticarse en la edad adulta. Es una forma menos severa que el síndrome de Bartter ya que se conserva la capacidad de concentrar la orina, el retardo del crecimiento y la poliuria están ausentes; sin embargo aunque se considera una patología benigna, la combinación de hipokalemia con hipomagnesemia puede prolongar el intervalo QT, desencadenando arritmias tales como taquicardia ventricular, que pueden amenazar la vida del paciente.
Técnica: 
SECUENCIACION
Días hábiles: 
50
Estabilidad: 
REFRIGERACION 2-8°C 48 HORAS
Recipiente: 
LILA
Muestra: 
SANGRE CON EDTA (3 TUBOS)
Pre Requisito: 
MEDELLIN TOMAR MUESTRA DE LUNES A JUEVES. OTRAS CIUDADES COORDINAR TOMA DE MUESTRA CON CONTRARREFERENCIA. ANEXAR HISTORIA CLÍNICA. DILIGENCIAR CONSENTIMIENTO INFORMADO UBICADO EN VISOR (GENOMACES CONSENTIMIENTO INFORMADO)
Formato especial: 
GENOMACES CONSENTIMIENTO INFORMADO
Volumen normal: 
4 ML
Condiciones inaceptables: 
COAGUALDA Y QUE NO LLENE EL CONSENTIMIENTO Y NO ENVIO DE HISTORIA CLINICA
Temperatura transporte: 
REFRIGERACIÓN
Utilidad: 
Es una forma diferente de alcalosis metabólica con hipomagnesemia e hipocalciuria, usualmente inicia en la edad escolar, generalmente se presenta en niños mayores de seis años pero puede diagnosticarse en la edad adulta. Es una forma menos severa que el síndrome de Bartter ya que se conserva la capacidad de concentrar la orina, el retardo del crecimiento y la poliuria están ausentes; sin embargo aunque se considera una patología benigna, la combinación de hipokalemia con hipomagnesemia puede prolongar el intervalo QT, desencadenando arritmias tales como taquicardia ventricular, que pueden amenazar la vida del paciente.