ATROFIA ÓPTICA - GEN OPA1

Descripción del exámen: 
ATROFIA ÓPTICA - GEN OPA1
Informacion clinica: 
La atrofia óptica de tipo 1 (OPA1) se caracteriza por palidez del nervio óptico, es simétrica y bilateral asociada con una disminución de la agudeza visual (generalmente entre los cuatro y seis años de edad), defectos del campo visual, y defectos de la visión del color. La deficiencia visual es por lo general moderada, pero varía de leve a grave. El defecto del campo visual es normalmente centrocecal, central o paracentral. El defecto de la visión del color está relacionado con la incapacidad de discernir en la gama de colores del azul-amarillo (tritanopia). Otros hallazgos pueden incluir neuropatía auditiva resultando en una pérdida auditiva neurosensorial. Es ocasionada por mutaciones en el gen OPA1 (3q29), de transmisión autosómica dominante.
Técnica: 
SECUENCIACION
Días hábiles: 
50
Estabilidad: 
REFRIGERACION 2-8°C: 48 HORAS
Recipiente: 
TUBO TAPA LILA
Muestra: 
SANGRE CON EDTA (2 TUBOS)
Pre Requisito: 
MEDELLIN TOMAR MUESTRA DE LUNES A JUEVES. OTRAS CIUDADES COORDINAR TOMA DE MUESTRA CON CONTRARREFERENCIA. ANEXAR HISTORIA CLÍNICA. DILIGENCIAR CONSENTIMIENTO INFORMADO UBICADO EN VISOR (GENOMACES CONSENTIMIENTO INFORMADO) *sINONIMO: Atrofia Óptica Juvenil , Atrofia Óptica Tipo Kjer
Formato especial: 
GENOMACES CONSENTIMIENTO INFORMADO
Volumen normal: 
4 ML
Condiciones inaceptables: 
Libre de hemólisis y coágulos
Temperatura transporte: 
REFRIGERACIÓN
Utilidad: 
La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en el gen OPA1, apoya y o confirma el diagnóstico dela enfermedad.