ALBANISMO OCULO-CUTANEO TIPO IB, SECUENCIACION COMPLETA DEL GEN TYR

Descripción del exámen: 
ALBANISMO OCULO-CUTANEO TIPO IB, SECUENCIACION COMPLETA DEL GEN TYR
Informacion clinica: 
EL ALBINISMO OCULOCUTÁNEO SE CARACTERIZA POR LA HIPOPIGMENTACIÓN DE LA PIEL Y EL PELO. LAS CARACTERÍSTICAS OCULARES VARÍAN, ENCONTRÁNDOLAS EN TODOS LOS TIPOS DE ALBINISMO, NISTAGMUS, REDUCCIÓN DE LA PIGMENTACIÓN DEL IRIS, REDUCCIÓN DE LA PIGMENTACIÓN RETINAL, HIPOPLASIA FOVEAL ASOCIADA A REDUCCIÓN DE LA AGUDEZA VISUAL Y REDUCCIÓN DE LA VISIÓN ESTEREOSCÓPICA. TYR ES EL ÚNICO GEN CONOCIDO ASOCIADO AL ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO I (OCA1). LA MAYORÍA DE LOS INDIVIDUOS CON OCA1 SON HETEROCIGOTOS COMPUESTOS POR MUTACIONES DIFERENTES MATERNAS Y PATERNAS. SE HAN DESCRITO DOS TIPOS: OCA1A Y OCA1B.EN EL TIPO 1A EL 83% DE LOS INDIVIDUOS PRESENTAN 2 MUTACIONES FRENTE A UN 17% QUE PRESENTAN SOLO UNA, MIENTRAS QUE EN EL TIPO 1B EL 37% PRESENTAN 2 MUTACIONES FRENTE AL 63% QUE PRESENTAN SOLO UNA.
Técnica: 
SECUENCIACIÓN
Días hábiles: 
90-120
Estabilidad: 
REFRIGERADO 2-8°C:6 DIAS
Recipiente: 
TUBO TAPA LILA
Muestra: 
SANGRE TOTAL CON EDTA
Pre Requisito: 
SE DEBE COORDINAR CITA CON CONTRARREFERENCIA. COPIA DE HISTORIA CLINICA. TOMAR 2 TUBOS
Formato especial: 
COPIA DE HISTORIA CLÍNICA
Volumen normal: 
4 ML
Condiciones inaceptables: 
NA
Temperatura transporte: 
REFRIGERACIÓN
Utilidad: 
ALBINISMO OCULO-CUTÁNEO TIPO I B