ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME) GEN SMN1

Descripción del exámen: 
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME) GEN SMN1
Informacion clinica: 
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal y constituye la segunda causa de enfermedad autosómica recesiva después de la fibrosis quística y la más frecuente de mortalidad en lactantes. Se caracteriza por debilidad y atrofia muscular generalizada de predominio proximal, que inicia en las extremidades inferiores, extendiéndose a tronco y extremidades superiores, en grado variable según el tipo clínico. La capacidad cognitiva es normal. Es ocasionada por una mutación homocigota, en el gen SMN (5q11.1-13.3), asociado con la sobrevivencia de la motoneurona. El gen SMN está presente en múltiples copias en el genoma humano, una telomérica SMN1 y varias copias centroméricas, SMN2 que se diferencian en sólo cinco nucleótidos. El gen SMN2 presenta tendencia a un ensamblaje génico alternativo durante la transcripción del ARNm que origina una proteína truncada, con sólo 10% de la proteína smn completa. Esta proteína normal no logra compensar la pérdida de la proteína por mutación del gen SMN1. Deleciones del exón 7 y 8 o sólo del 7 del gen SMN1 son responsables de más de 95% de los casos de AME. De este modo, la detección de una deleción homocigota de al menos el exón 7 de SMN1, constituye una herramienta para el diagnóstico de AME que alcanza una sensibilidad cercana a 95% y una especificidad de 99%.
Técnica: 
SECUENCIACIÓN
Días hábiles: 
50
Estabilidad: 
REFRIGERADO 2-8°C: 48 HORAS
Recipiente: 
LILA
Muestra: 
SANGRE TOTAL CON EDTA (3 TUBOS)
Pre Requisito: 
*MEDELLIN TOMAR MUESTRA DE LUNES A JUEVES. *OTRAS CIUDADES COORDINAR TOMA DE MUESTRA CON CONTRARREFERENCIA. *ANEXAR HISTORIA CLINICA. *DILIGENCIAR CONSENTIMIENTO INFORMADO UBICADO EN VISOR (GENOMACES CONSENTIMIENTO INFORMADO)
Volumen normal: 
10 ML
Temperatura transporte: 
Refrigerada (2 a 8 ºC)
Utilidad: 
La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en el gen SMN1, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.