ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MUY LARGA, CUANTITATIVO

Descripción del exámen: 
ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MUY LARGA, CUANTITATIVO
Informacion clinica: 
LOS PEROXISOMAS SON ORGÁNULOS PRESENTES EN TODAS LAS CÉLULAS HUMANAS, EXCEPTO LOS ERITROCITOS MADUROS. REALIZAN FUNCIONES METABÓLICAS ESENCIALES, INCLUYENDO BETA-OXIDACIÓN DE LOS ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MUY LARGA (VLCFA), ALFA-OXIDACIÓN DE ÁCIDO FITÁNICO, Y LA BIOSÍNTESIS DE ÁCIDOS BILIARES Y PLASMALÓGENOS. TRASTORNOS PEROXISOMALES INCLUYEN TRASTORNOS DE LA BIOGÉNESIS PEROXISOMAL CON EL MONTAJE DEFECTUOSO DE LA TOTALIDAD DEL ORGÁNULO Y DEFECTOS INDIVIDUALES DE ENZIMA / TRANSPORTADORAS PEROXISOMAL DONDE EL ORGÁNULO ESTÁ INTACTA, PERO UNA FUNCIÓN ESPECÍFICA SE INTERRUMPE. PEROXISOMAL BETA-OXIDACIÓN DE AGCML SE ALTERA EN TODOS LOS TRASTORNOS DE LA BIOGÉNESIS PEROXISOMAL Y DEFICIENCIAS EN LA ÚNICA ENZIMA SELECCIONADA, EN PARTICULAR LA ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL CROMOSOMA X (ALD-X), LO QUE RESULTA EN CONCENTRACIONES ELEVADAS DE AGCML EN PLASMA O SUERO. ENFERMEDADES DE LA BIOGÉNESIS PEROXISOMAL (PBD) INCLUYEN LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO DEL SÍNDROME DE ZELLWEGER QUE SON CLÍNICAMENTE DIFERENTES Y VARÍAN EN SEVERIDAD DESDE (SÍNDROME DE ZELLWEGER) NEONATAL LETAL A LOS CURSOS CLÍNICOS MÁS VARIABLES EN LA ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATAL Y LA ENFERMEDAD DE REFSUM INFANTIL. LOS NIÑOS AFECTADOS SUELEN TENER HIPOTONÍA, MALA ALIMENTACIÓN, LOS RASGOS DISTINTIVOS FACIALES, CONVULSIONES Y DISFUNCIÓN HEPÁTICA. OTRAS CARACTERÍSTICAS PUEDEN INCLUIR LA DISTROFIA DE LA RETINA, PÉRDIDA DE LA AUDICIÓN, RETRASO EN EL DESARROLLO, Y LOS EPISODIOS DE SANGRADO. RIZOMÉLICO CONDRODISPLASIA PUNCTATA ES OTRO PBD. SE CARACTERIZA POR ACORTAMIENTO RIZOMÉLICO, CONDRODISPLASIA PUNCTATA, CATARATAS, RETRASO MENTAL Y CONVULSIONES, AUNQUE PUEDE TENER UN FENOTIPO MÁS LEVE CON SÓLO LAS CATARATAS Y LA CONDRODISPLASIA. EL PERFIL TÍPICO BIOQUÍMICA MUESTRA DE ÁCIDO FITÁNICO NORMALES AGCML Y ELEVADO.
Técnica: 
CROMATOGRAFÍA DE GAS (GC) - ESPECTROMETRÍA DE MASAS (MS)
Días hábiles: 
15
Estabilidad: 
"PROVEEDOR: REFRIGERADO 2-8°C: 15 DÍAS CONGELADO -20°C: 92 DÍAS"
Recipiente: 
AMARILLO
Muestra: 
SUERO
Pre Requisito: 
AYUNO, HISTORIA CLÍNICA. ENVIAR MÍNIMO 2 ML LIBRE DE HEMOLISIS, LIPEMIA E ICTERICIA. CENTRIFUGAR Y SEPARAR INMEDIATAMENTE EN TUBO DE POLIPROPILENO, ANEXAR AL ALISTAMIENTO COPIA DE HISTORIA CLÍNICA.
Formato especial: 
COPIA DE HISTORIA CLÍNICA
Volumen normal: 
2 ML
Condiciones inaceptables: 
HEMÓLISIS, LIPEMIA E ICTERICIA
Temperatura transporte: 
REFRIGERACIÓN
Utilidad: 
LA EVALUACIÓN DE LOS PACIENTES CON POSIBLES TRASTORNOS PEROXISOMALES, DEFECTOS DE UNA SOLA ENZIMA DEL METABOLISMO PEROXISOMAL COMO LA ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL CROMOSOMA X O ENFERMEDADES DE LA BIOGÉNESIS PEROXISOMAL.